Z dużą dozą pewności można powiedzieć, że każdy lekarz zna powiedzenie: „kiedy słyszysz tętent kopyt, spodziewaj się koni, nie zebry”. Zdanie to, rozpowszechnione w świecie medycznym, ma podkreślić, że większość pacjentów cierpi na schorzenia pospolite i w ramach diagnostyki należy je rozważać w pierwszej kolejności. Nie zawsze jest to droga właściwa. Diagnostyka chorób rzadkich, czyli takich, które dotykają według definicji nie więcej niż 5 na 10000 osób – jest trudna, pełna przeszkód i braku zrozumienia otoczenia. Skala zjawiska jest ogromna – dotychczas odkryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób, a ich lista cały czas się wydłuża. Cierpi na nie od 6% do 8% populacji. Przeliczając, okazuje się, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi od 2,3 do 3 mln osób.1 Choroby rzadkie, chociaż rzadkie jako jednostki, są więc liczne wśród społeczeństwa. Przykładem takiej choroby jest zespół Ehlersa-Danlosa – jedna z najczęściej występujących chorób związanych z nieprawidłową budową kolagenu.2
Kolagen – białko jak każde inne?
Z czym kojarzy się nam kolagen? Myślę, że większość z nas spotkała się z niejedną reklamą preparatów z tym białkiem. Kremy, maski, żele, suplementy diety. Wiele mówi się o pozytywnym wpływie tych środków na stawy czy skórę. Zapominamy, jak ważną funkcję naturalnie pełni kolagen w organizmie. Warto zwrócić uwagę na to, że jest on obecny w większości tkanek – można go odnaleźć między innymi w kościach, chrząstkach, skórze, więzadłach, ścięgnach, rogówce, ale również w tkankach ważnych narządów, takich jak serce, żołądek, nerki czy naczyniach. Stanowi główny składnik macierzy zewnątrzkomórkowej organizmów zwierzęcych. Odpowiada za utrzymywanie integralności strukturalnej i sprężystości tkanki łącznej oraz jej wytrzymałości na rozciąganie. Kolagen charakteryzuje się niezwykłą różnorodnością – opisano 29 typów kolagenu, różniących się między sobą budową, pełnionymi funkcjami i rozmieszczeniem w organizmie. Obecność tak licznej ilości rodzajów wynika z udziału wielu genów kodujących białka kolagenowe.3 Nieprawidłowości w budowie kolagenu prowadzą więc do wielu chorób, nie tylko do Zespółu Ehlersa-Danlosa, a jego wszędobylskość w organizmie człowieka, sprawia, że nieprawidłowości będą warunkowały objawy pochodzące z wielu obszarów ciała.
Czym jest EDS?
Zespółu Ehlersa-Danlosa (w skrócie EDS), jest chorobą związaną z nieprawidłową budową tkanki łącznej – wadliwą budowę u chorych posiada jej podstawowy składnik, czyli kolagen. Jest to choroba niezwykle skomplikowana – obecnie sklasyfikowane zostało aż 13 jej podtypów. Rodzaj zmienionego białka kolagenowego daje podstawę do ocenienia, które obszary ciała będą najbardziej dotknięte i jakie objawy mogą wystąpić. Choroba ta należy do chorób rzadkich – ze względu na nieświadomość istnienia tej choroby wśród społeczeństwa, trudno dokładnie określić częstość występowania – szacuje się ją na 1:2 500 – 1:10 000 osób. Choroba dziedziczona jest genetycznie, w zależności od typu autosomalnie dominująco lub recesywnie. Do podstawowych objawów można zaliczyć objawy stawowe: między innymi hipermobilność czy niestabilność stawów – stawy często ulegają dyslokacji, a ich zakres ruchu jest większy niż normalnie, u osoby zdrowej; i objawy skórne: skóra jest delikatna, jedwabista, w niektórych typach również rozciągliwa. Gojenie ran jest utrudnione, chorzy mają skłonność do łatwego siniaczenia się. Dodatkowe objawy mogą być różne i dotykają wielu narządów. Są to na przykład: niedomykalność zastawek, delikatność naczyń krwionośnych (może dochodzić do ich pękania), problemy ze wzrokiem (na przykład astygmatyzm), skolioza, koślawość stóp i kolan, refluks żołądkowo-przełykowy, nietolerancja wielu pokarmów, liczne alergie. Lista jest bardzo długa, każdy z podtypów choroby będzie charakteryzował się swoimi objawami.4 5
Zebra wśród koni – dlaczego tak trudno się zdiagnozować?
Pacjenci chorzy na EDS latami borykają się z postawieniem prawidłowej diagnozy. Pierwsze objawy choroby pojawiają się już w okresie dzieciństwa, na przykład w postaci wiotkości stawów. Następnie mogą pojawić się bóle kostno-stawowe, mylone u dzieci z bólami wzrostowymi. Hipermobilność, obecna u chorych z EDS, nie kojarzy się z chorobą – osoba słyszy, że „taka jest jej uroda”. Jeśli przytrafiają się częste skręcenia stawów czy złamania kości wykonuje się co prawda badania fizykalne, ale nie pokazują one zwykle nieprawidłowości. Objawy takie jak przewlekłe zmęczenie, zawroty głowy i bóle całego ciała, mniejsza wydolność fizyczna, bo z tym bardzo często mierzą się chorzy na EDS, są bagatelizowane przez rzadkość choroby i małą jej znajomość. Mnogość objawów u bardzo młodego pacjenta dodatkowo pogłębia brak zrozumienia – utarło się, że osoba młoda nie powinna przecież chorować, a przynajmniej nie powinna chorować na coś z tak poważnymi objawami. Połączenie ze sobą dolegliwości pochodzących z różnych układów narządów w całość stanowiącą jedną diagnozę, może sprawiać trudność. Dlatego diagnostyka i opieka nad pacjentem powinna być kompleksowa, obejmować specjalistów z różnych dziedzin – zarówno reumatologa, kardiologa, okulistę czy gastroenterologa, a także specjalistyczną rehabilitację. Ważne jest, aby chory trafił do poradni genetycznej w celu zbadania panelu genów związanych z EDS. Badania te są często wieloetapowe i niefinansowane przez NFZ. Dodatkowym utrudnieniem jest nieprzewidywalność choroby, duże zróżnicowanie objawów, ale – co warto podkreślić – również wśród członków rodziny pacjenta obarczonych EDS.4 5
W ostatni dzień lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich – święto mające za zadanie podnosić świadomość o tego typu chorobach. W lata przestępne wypada on 29 lutego – najrzadszy dzień roku, co ma podkreślić symbolikę tego dnia.7 Z punktu widzenia każdej osoby powiązanej ze światem medycznym, warto, aby również na co dzień, nie zapominać o pacjentach zmagających się z chorobami rzadkimi, w tym z EDS. Szerząc świadomość o tego typu chorobach, dokładamy cegiełkę do poprawy jakości życia osób na nie cierpiących. Czasami pacjent okazuje się być zebrą – zmaga się z chorobą nietypową, a jego diagnoza trwa latami, dlatego ważne jest, by okazać mu jak najwięcej zrozumienia i zadbać o jak najlepszą opiekę medyczną. Poszerzajmy więc naszą wiedzę i okażmy jak najwięcej serca – jako farmaceuci jesteśmy dla każdego z naszych pacjentów.
Martyna Filipkowska
Źródła:
- Ministerstwo Zdrowia, Choroby rzadkie, https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie [Dostęp: 29.08.2023]
- Maj miesiącem Zespołu Ehlersa-Danlosa https://www.cm.umk.pl/aktualnosci-2/5861-maj-miesiacem-zespolu-ehlersa-danlosa.html [Dostęp: 29.08.2023]
- Czubak K. A, Żbikowska H. M. Struktura, funkcja i znaczenie biomedyczne kolagenów
- Stowarzyszenie Ehlers – Danlos Polska. Co to jest Zespół Ehlersa-Danlosa? https://ehlers-danlos.com.pl/co-to-jest-zespol-ehlersa-danlosa/ [Dostęp: 29.08.2023]
- Puls Medycyny. U chorych z zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS) ważna jest wielodyscyplinarna opieka specjalistyczna. https://pulsmedycyny.pl/u-chorych-z-zespolem-ehlersa-danlosa-eds-wazna-jest-wielodyscyplinarna-opieka-specjalistyczna-1144767 [Opublikowano: 18-03-2022 Dostęp: 29.08.2023]
- What is Rare Disease Day? https://www.rarediseaseday.org/what-is-rare-disease-day/ [Dostęp: 29.08.2023]