Zespół Downa należy do najczęstszych chorób genetycznych. Szacuje się, że dotyka 1 na 700 nowo narodzonych dzieci, niezależnie od płci czy rasy. W Europie żyje ponad 400 tys. osób z tym schorzeniem. Natomiast w Polsce można przyjąć, że w kilkunastu tysiącach rodzin żyją osoby z zespołem Downa [1], które pomimo niepełnosprawności są w stanie przystosować się do życia w społeczeństwie. Jednak czy zdajemy sobie sprawę jak wygląda ich życie oraz z jakimi problemami zdrowotnymi muszą mierzyć się ich rodziny?
Czym jest Zespół Downa?
Zespół Downa został pierwszy raz opisany w 1866 r. przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa – i to od jego nazwiska wzięła się ta nazwa. Jest to zaburzenie genetyczne, zatem nie można się nim zarazić. Przyczynę występowania tego zespołu wad wrodzonych stanowi anomalia chromosomowa – trisomia 21. chromosomu. Wyróżnia się trzy typy tego zaburzenia:
- klasyczna trisomia 21 chromosomu(95%) – dodatkowa kopia chromosomu 21. występuje we wszystkich komórkach,
- translokacja(4%) – dodatkowa część chromosomu 21. zostaje przyłączona do innego chromosomu,
- mozaicyzm(1%) – dodatkowy chromosom 21. znajduje się tylko w niektórych komórkach, co powoduje klinicznie łagodniejszy przebieg schorzenia.
Zespół Downa stanowi najczęstszą przyczynę głębokiej niepełnosprawności intelektualnej. Dodatkowo, wiąże się on z licznymi wadami kardiologicznymi, endokrynologicznymi i okulistycznymi. Średnia długość życia chorych szacowana jest na 55 lat i ma tendencję wzrostową.
Częstość występowania zespołu powiązany jest z wiekiem matki – u kobiet rodzących w wieku 25 lat wynosi 1 na 2500 porodów, a w wieku 35 lat już 1 na 200 porodów. Brakuje jednak naukowych dowodów, które wyjaśniałyby ten wzrost. Według jednej z hipotez, wraz z wiekiem starzejąca się macica nie potrafi już wyeliminować wadliwych zarodków, co częściej zachodzi u młodszych kobiet.
W jaki sposób diagnozuje się zespół Downa?
Aktualnie medycyna pozwala na wykrycie zespołu Downa przed narodzinami dziecka. Pierwszą grupę metod diagnostycznych w ciąży stanowią badania przesiewowe – USG oraz oznaczenie określonych markerów we krwi ciężarnej, np. alfa-fetoproteiny. Jednak wiarygodność tych sposobów pozostaje ograniczona. W związku z tym, wszystkie nieprawidłowości wykryte dzięki nim, zazwyczaj muszą zostać potwierdzone przy użyciu procedur inwazyjnych. Należą do nich amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego i biopsja kosmówki- błony płodowej. Pozwala to na ustalenie kariotypu płodu, czyli sprawdzenie liczby i budowy chromosomów. Badania te dają najdokładniejszy wynik, ale niosą też minimalne ryzyko poronienia ze względu na konieczność wprowadzenia igły przez brzuch matki.
Wygląd i zachowanie
Osobę z zespołem Downa można łatwo rozpoznać dzięki grupie charakterystycznych cech wyglądu, które obejmują m.in..:
- spłaszczoną twarz,
- skośne oczy,
- krótką szyję,
- małe uszy,
- krótkie, szerokie dłonie z poprzeczną bruzdą,
- odbarwienie tęczówki.
Dzieci z zespołem Downa przeważnie charakteryzują się spokojnym usposobieniem i potrafią przystosować się do funkcjonowania w społeczeństwie. Jednak u niektórych zdarzają się zachowania agresywne czy autyzm.
Zespół Downa zawsze wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną – najczęściej w stopniu umiarkowanym lub znacznym, która z wiekiem pogłębia się. Większość osób z tym schorzeniem wykazuje IQ na poziomie 60 punktów, ale u niewielkiej części IQ może wynosić ok. 80 punktów. W efekcie mogą występować trudności w nauce, związane z osłabieniem pamięci i motoryki, obniżeniem koncentracji oraz umiejętności językowych i słuchowych. Jednak pomimo tych przeszkód niektóre dzieci z zespołem Downa mogą uczyć się z pełnosprawnymi rówieśnikami.
Z jakimi problemami zdrowotnymi wiąże się zespół Downa?
Szacuje się, że połowa osób z zespołem Downa ma wadę serca, np. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy czy ubytek przegrody międzykomorowej. Często w tej sytuacji potrzebne jest leczenie chirurgiczne. Jednak nie jest to jedyny problem zdrowotny, z którym trzeba się zmierzyć w tej sytuacji. Częściej niż w populacji osób zdrowych występują niedoczynność tarczycy i infekcje górnych dróg oddechowych. Trisomia 21. chromosomu wiąże się też ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia choroby Alzheimera o wczesnym początku oraz schorzeń narządu słuchu – zwiększonej wrażliwości na dźwięki lub wczesnej utraty słuchu.
U osób z zespołem Downa kluczowe jest wsparcie ich rozwoju od samego początku życia. Szczególnie potrzebne mogą okazać się logopedia oraz fizjoterapia. Szybkie rozpoczęcie odpowiedniej terapii wpływa na rozwój intelektualny dziecka z zespołem Downa i pomaga w pełnym wykorzystaniu jego potencjału. Dzięki temu, taka osoba w dorosłym życiu ma szansę na większą samodzielność, a w niektórych przypadkach również na pracę dostosowaną do jej możliwości.
Zespół Downa to nieuleczalny zespół wad wrodzonych, z którym pacjent i jego rodzina muszą mierzyć się całe życie. Wiąże się to z licznymi dodatkowymi problemami zdrowotnymi. Jednak przy odpowiednim wsparciu terapeutycznym i pomocy otoczenia, osoby z zespołem Downa mogą funkcjonować w społeczeństwie wraz z osobami zdrowymi. Zwracajmy uwagę na takie osoby – nie tylko teraz, gdy w najbliższym czasie (21 marca) przypada Światowy Dzień Zespołu Downa, ale w każdym momencie, gdyż mogą potrzebować naszej pomocy.
Magdalena Czerniak
Źródła:
- Parizot E, Dard R, Janel N, Vialard F. Down syndrome and infertility: what support should we provide? Czerwiec 2019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31073724/
- https://www.ds-int.org/in-their-own-words
- de Graaf G, Buckley F, Skotko BG. Estimation of the number of people with Down syndrome in Europe. Marzec 2021 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33130823/#affiliation-1
- https://www.gov.pl/web/rodzina/wsparcie-dla-osob-z-zespolem-downa
- Pużyński S., Rybakowski J., Wciórka J. Psychiatria. Psychiatria kliniczna. Tom 2. Elsevier Urban & Partner. Wrocław 2011.
- Solomon E., Berg L., Martin D., Biologia. MULTICO Oficyna wydawnicza. Warszawa 2012
- https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
- Asim A, Kumar A, Muthuswamy S, Jain S, Agarwal S. “Down syndrome: an insight of the disease”. Czerwiec 2015 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26062604/
- https://www.cochrane.org/pl/CD011984/PREG_badania-przesiewowe-w-kierunku-zespolu-downa-wykonywane-w-czasie-pierwszych-24-tygodni-ciazy
- https://www.ds-int.org/Pages/FAQs/Category/education/Tag/education
- https://www.ds-int.org/Pages/FAQs/Category/child-health/Tag/child-health
- Ram G, Chinen J. Infections and immunodeficiency in Down syndrome. Kwiecień 2011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21352207/#affiliation-1